一项新的测试测量了甲状腺活检样本中的基因组变化，并根据每一个变化与甲状腺癌的关联程度得出一个分数。
一项新的研究表明，基因组测试可能有助于确定某些甲状腺结节患者是否需要接受手术来确定是否是癌症。
的功劳：美国国家癌症研究所
一项新的研究发现，一项测量甲状腺组织样本基因组变化的测试可以帮助确定哪些患者可能需要对甲状腺癌进行诊断性手术，而对甲状腺癌则不需要。
当在甲状腺中发现可疑的小生长或肿块（称为结节）时，医生会进行细针活组织检查，以便病理学家检查细胞。
但最多为三分之一的时间，病理学家无法从细胞的外观判断结节是否癌变（一个不确定的结果），该研究的主要研究者，匹兹堡大学医学中心的Yuri Nikiforov医学博士解释道，
通常是指，结果不确定的人进行诊断性手术，切除甲状腺结节。但这些结节大多不是癌症。因此，研究人员长期以来一直对发展分子测试来评估不确定的活检样本感兴趣。
这项新研究中使用的基因组测试能够准确地识别不确定的活检样本，这些样本在手术后被发现是良性的，研究人员于11月8日在JAMA肿瘤学杂志上报道。
这项测试是美国开始使用的几种甲状腺结节基因组分类法之一。Nikiforov博士说，开发这种基因测试的目的是“安全地防止不必要的手术”，
旨在避免过度治疗
，甲状腺癌的发病率在过去几十年里急剧上升，尽管这一增长在过去几年中似乎已经逐渐减弱，
研究人员认为，这一增长的大部分原因是越来越多地使用头颈部的成像程序来诊断其他疾病。影像学检查可以发现甲状腺结节，这些结节不会引起症状，也不会通过感觉颈部而被发现。
这种发病率的上升导致了人们对甲状腺结节的过度诊断和过度治疗的担忧，甲状腺结节的检测和治疗决不会引起医学问题。
试图针对诊断性甲状腺手术的兴起，Nikiforov博士和他的同事开发了甲状腺素基因组分类测试。这项测试测量了112个与甲状腺癌相关的基因的变化。这些变化包括突变、基因融合、拷贝数的变化和基因表达的改变。
这个测试根据在一个给定的肿瘤中发现的每一个变化与甲状腺癌的关联程度产生一个分数。研究小组在先前的一项研究中定义了鉴别结节为良性或癌变的界限。
在这项新的研究中，研究人员招募了232名患者，他们已经被安排在一次不确定的甲状腺活检后接受诊断性手术。手术后，将切除结节的病理结果与术前进行的基因组分类试验结果进行比较。
与病理学
比较传统的手术切除结节病理报告确定，在257个结节中（一些参与者有一个以上的结节），72%是良性的，24%是恶性的，4%是一种边缘恶性肿瘤，应该手术切除。
总体来说，手术前取活检标本进行的甲状腺素Q测试将61%的结节归类为良性，39%归类为癌性。甲状腺素Q正确地识别了94%的术后肿瘤。这项试验在研究中发现的甲状腺癌的所有亚型中都做得很好，包括罕见的Hurthle细胞肿瘤。152个活检样本中的
被甲状腺素q分类为良性，3%被证明是假阴性结果：即结节实际上是癌性的。这个价格差不多NCI癌症研究中心的甲状腺外科医生Dhaval Patel，M.D.解释说，在标准活检中发现的假阴性结果中，他没有参与这项研究。
“有时当我们活检结节时，[特别是]如果是一个大结节，我们可能会错过癌变区域。因此，在3%的活检结果为阴性，但却是癌症，”他说，
所有对甲状腺素产生假阴性结果的结节都是低风险肿瘤，不具侵袭性，没有扩散到甲状腺外，Nikiforov博士解释说，
这项测试也能够检测出一些特定的基因突变，这些突变识别出甲状腺癌有更高的复发或扩散风险。帕特尔博士说，随着越来越多针对这种突变的药物的开发，这种基因信息将对个性化治疗更加有用。
并发症和益处
，目前有三种基因组检测可用于甲状腺肿瘤的分类，威斯康星州医学院内分泌外科主任特蕾西•王博士解释说，医生在选择使用哪种检测方法之前，必须了解自己医院或中心甲状腺癌的特征，世卫组织没有参与这项研究。
这些特征包括甲状腺癌在其机构中的流行程度，以及病理学家倾向于如何解释甲状腺活检的结果，例如他们将样本分类为良性或癌性的可能性。所有这些因素都会影响哪个测试最有用，她补充道，
“不同的测试……都有自己的优缺点。王博士说：“你如何解释这些，并决定哪种检测方法更适合你的机构，这将取决于你所在机构的癌症发病率。
”
但是医生和病人知道这些检测方法是可行的很重要，Nikiforov博士补充说，因为它们可以提供诊断手术的替代方法对很多病人来说。这种类型的检测不一定要经过食品药品监督管理局的批准。但是人们应该和他们的医生一起确定他们的保险是否能覆盖这样的检测，Nikiforov博士说。
可用的基因组检测也可以潜在地帮助那些被发现患有甲状腺癌但需要手术的人，Patel博士解释道。
“如果我们做了诊断性的肺叶切除并发现癌症，我们[经常]必须回去取出另一边的甲状腺，你必须去手术室两次，“提前知道结节是癌性的，可以确保所有必要的手术同时进行，他说，甲状腺素Q测试中的
基因信息也可以用来确定一个人的癌症在手术前扩散的风险是低还是高，Nikiforov博士说。这有可能使一些低风险肿瘤患者的甲状腺只有一个叶被切除，从而消除术后进行甲状腺激素替代治疗的必要性。他总结道：
“阳性[测试]结果的患者可以更为量身定制的方式治疗，而不是一刀切。”
